宝宝基因检查没有癫痫-宝宝基因检测有问题怎么办
癫痫病一定遗传吗
很多年轻的癫痫患者及家属关注这个问题,首先我会比较乐观的告诉你,大部分癫痫是不遗传的。
问这个问题的患者及家属一部分是要搞明白自己有癫痫了,生下来孩子会不会有癫痫,或者自己没有癫痫,但是已经生了一个有癫痫的孩子,如果再生是否还是会有癫痫?
判断癫痫是否会遗传可以从两方面来判断,最直接的就是看看家族史,调查父系或者母系的家族三到四代成员之中有没有癫痫患病的,一般如果是遗传性的癫痫的话,至少会有两三个或者更多家族成员犯病,但是要排除后天获得的癫痫成员,比如脑出血,脑外伤,脑肿瘤等。另外判断癫痫是否遗传,可以从基因学角度来判断,现在医学发现了一些癫痫的相关基因,如果发现存在类似的基因,那么就有一定的遗传概率,但即使基因有问题,也不是百分百的会有癫痫,有些是隐性遗传,有些是显性遗传。
目前发现的具有遗传性的癫痫主要有高热惊厥,一些婴幼儿良性的癫痫,和结节性硬化。虽然是遗传性的,比如结节性硬化,父辈是可以有结节不发病,还有些病人不是遗传过来的,而是自己基因突变的结果
另外,还有一个比较客观的现象就是,遗传性癫痫大部分是良性的,就是只是在婴幼儿期发病,成年后就好了或者很少发作,而且不影响智力,能够像正常人一样学习工作生儿育女,因为只有这样,他的癫痫基因才会遗传下来,代代相传。而比较严重的癫痫,发作频繁,智力低下,无法学习工作社交的,不是由于过早的因病亡,就是因为无法结婚生子而使得癫痫基因被淘汰。
所以,从癫痫治疗角度来说,有时候问到家族里有成员有癫痫病史的,特别是婴幼儿阶段有发作,成年后好了的这种癫痫家族史的,反而对癫痫患儿来说是个可喜的讯息
已经确诊癫痫.还有没有必要做基因检测
有必要。基因是DNA分子上的一个功能片断,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。而未来的医疗行业,基因检测是基础,通过基因检测,找到致病原因,尤其是遗传相关疾病病患者,从而可以评估某些疾病的患病风险,进行针对性的预防(建议定期体检,加强饮食、运动管理,或建议到正规医院进行诊断。涉及到药物使用的,一定是在医生进行全面的检查评估后开出的正规药物)以及为了后代应该采取的预防措施。
小儿癫痫能治愈吗
小儿癫痫和多数的癫痫一样,部分患儿可以治愈。
因为小儿癫痫好多是因为颅内感染,即高热惊厥诱发。在儿童期脑子并没有完全发育成熟,在这个时候异常放电的几率就会大。高热惊厥是体温超过38.5℃就会诱发,也是儿科常见的疾病,在进行脑电图监测的情况下,如果有频繁的癫痫波,也需要进行规范的药物治疗,早期控制,通过3-5年内规范治疗没有再发作,可以考虑逐渐减药、停药。
部分小儿癫痫不可能治好,因为在通过基因检查,比如基因里面带着,部分是通过核磁检查患儿先天的皮质发育异常,或者有产伤,存在一些颅内的病灶情况,有明确的致痫灶的情况下,如果不吃药,会频繁的癫痫发作。所以如果有明确的病因,要针对病因治疗,同时药物治疗观察脑电图,在医生的指导下减药或者停药。
几代人没有癫痫,这代人得了会一直遗传吗?
“遗传”对于癫痫患者和家属来说是一个绕不开的话题,因为这关系到病因的探寻,也直接影响着结婚生育。目前尚没有科学严谨的证据,能证明癫痫的明显遗传性,只有部分癫痫发作可能和基因异常有关,在目前的医学检测条件下,仅能找到部分遗传基因,即发现“易患性”(得病的可能性)高的人群。
其他遗传性疾病也会有伴随性癫痫,如结节性硬化、脑-面血管瘤、神经纤维瘤等。理论上,双亲都有癫痫的话,子女患该疾病的概率会增加。家族史中有癫痫性疾病的,癫痫的患病率为3.8~10.8%,所以,许多儿童有癫痫家族史,但儿童自身并没有癫痫发作。
综上所述:癫痫是否发病是由“ 自身基因 ”和“ 环境因素 ”共同决定。
如果癫痫有明确的、非遗传性的病因,那么这些癫痫跟基因无关,也不会遗传;
如果患者真的检测出身体携带癫痫相关基因,那么也分为两种情况: ①家族遗传 ②个体遗传变异。 如果是个体基因新发突变,患者的兄弟姐妹、父母通常也不会携带癫痫基因。
首先,尚没有科学严谨的证据,能证明癫痫的明显遗传性。 真正从父母遗传给子女的概率较小,仅有部分癫痫确定有遗传倾向,只有极少数的癫痫病病例有明确的遗传史。 所以,我们经常能看到癫痫家庭,孕育了健康的宝宝。
理论上, 双亲都有癫痫的话,子女患该疾病的概率会增加。家族史中有癫痫性疾病的,癫痫的患病率为3.8~10.8%, 所以,许多儿童有癫痫家族史,但儿童自身并没有癫痫发作。
这些特发性癫痫的发生与遗传因素相关,针对可能存在的遗传风险进行检测规避,咨询癫痫专科及其他相关学科医生,预防胎儿畸形(发生率与常人相差无几),保证优生优育。
癫痫只是与遗传因素相关,有“易发基因”,却不一定发作。 有些遗传倾向的特发性癫痫,比较容易治疗,并且预后较好。相反,后天获得性癫痫,如外伤、脑炎后遗症所导致的严重脑损伤,引起的症状性癫痫,病情相当顽固,且有可能发展成难治性癫痫。
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